Neurofibromatose - Fotos e Links

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Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose, também chamado de doença de Von Recklinghausen, é uma doença de herança genética (o gene NF1 está localizado no cromossomo 17 na posição 17q11.2), autossômica dominante, com expressão variável. É uma neuroectodermatose, cujas manifestações compreendem alterações cutâneas, como as chamadas manchas café au lait, que aumentam em tamanho e número com a idade, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos, que iniciam o aparecimento na idade escolar, em quantidade variável. Os neurofibromas discretos são massas focais, bem definidas que normalmente aparecem na puberdade e podem estar associados a prurido. Os plexiformes envolvem múltiplos fascículos ou ramos de nervos e podem crescer exageradamente, podendo apresentar degeneração maligna. As manifestações neurológicas aparecem mais tardiamente, coexistindo ou não com o quadro cutâneo e podem ocorrer diferentes graus de comprometimento, com retardo mental e baixo rendimento escolar. Em alguns casos essas manifestações podem ter evolução lenta, acometendo cerca de 10% dos doentes de neurofibromatose. Pode haver envolvimento ocular, com o surgimento dos nódulos de Lisch, que são hamartomas pigmentados na íris, geralmente bilaterais e aparecem após os 10 anos, sem causar comprometimento da visão,detectados através do exame da lâmpada de fenda e os gliomas ópticos, normalmente benignos e indolentes. As lesões ósseas características são escoliose displástica, pseudoartrose tibial e fibromas ossificantes mas podem incluir também: baixa estatura, macrocefalia, genu varum/valgum, deformidade esternal, displasias vertebrais, da asa do esfenóide e craniofaciais. Entre as alterações cardiológicas estão hipertensão arterial sistêmica idiopática ou relacionada com feocromocitoma ou estenose da artéria renal por neurofibroma, cardiopatias congênitas e vasculopatias. As alterações endócrinas mais comuns são as puberais (puberdade precoce ou tardia) e a exacerbação da doença durante a gravidez.

Para que o diagnóstico seja feito, o paciente deve apresentar dois ou mais dos critérios desenvolvidos pela US NIH – Consensus Development Conference (1988).Esses critérios têm alta sensibilidade e especificidade em adultos.

Critérios Diagnósticos
•6 ou mais manchas café-com-leite maiores que 5mm em indivíduos pré-puberais ou maiores que 15mm depois da puberdade;;
•2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou 1 ou mais neurofibromas plexiformes;
•Sardas axilares ou inguinais;
•Gliomas do nervo óptico;
•2 ou mais nódulos de Lisch;
•Lesões ósseas características, como displasia do esfenóide ou adelgaçamento da camada cortical dos ossos longos, com ou sem pseudoartrose;
•Um parente de primeiro grau afetado (com um parente cumprindo 2 dos critérios acima).

O acompanhamento de um paciente com NF1 deve incluir história familiar, avaliação oftalmológica, audiometria, radiografia de esqueleto, ultrassonografia de abdome e, em casos especiais, tomografia computadorizada de crânio e triagem para feocromocitoma. Deve ser anual para adultos e semestral para crianças, realizado por uma equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada e esses exames previnem essas complicações, que felizmente não são muito comuns.

Agradeço a Deus...

Meus colegas, amigos , pacientes...

Hoje gostaria de falar com vocês não sobre a medicina humana... mas sobre o médico dos médicos... Deus. Gostaria de falar com vocês sobre Aquele que nos permite acordar, respirar, sorrir, chorar, andar, sofrer... enfim, que nos permite viver...!
Tudo que é bom vem de Deus! Esse Pai maravilhoso que nos guia e nos ama, por isso, neste site dedicado à medicina, quero agradecer a Deus, por tudo que tenho; quero agradecer a Deus, pelo amor que tenho em meu coração pelos meus pacientes, meus irmãos em espírito. Obrigada Senhor pela minha inteligência, meus estudos, minha sabedoria, minha força de vontade, minha saúde, meus pacientes, meus amigos, minha familia, meu esposo, e muito, muito obrigada pelo seu Amor e sua bondade! Obrigada...

Dia Nacional da Psoriase

SBD celebra o Dia Nacional da Psoríase com atividades de conscientização

Em outubro, a SBD realiza a campanha do Dia Nacional da Psoríase, englobando ações de esclarecimento sobre a doença, voltadas para a comunidade e a mídia. O projeto estreou em 2006 e este ano será coordenado pelos drs. Maria Denise Takahashi e Ricardo Romiti.
Visando elucidar as principais questões a respeito da psoríase, a SBD produzirá materiais educativos (folders, cartazes e banners), além de manter disponíveis informações sobre a doença no site da entidade para o público leigo. As atividades planejadas para este ano incluem a instalação de tendas em locais públicos para distribuição de folhetos explicativos à população, no dia 25 de outubro, e a realização de palestras educativas para pacientes, no âmbito dos Serviços Credenciados, no dia 29.
Através de atividades de conscientização, a SBD pretende melhorar a qualidade de vida dos doentes, mostrando como identificar a psoríase, quais são os tratamentos e como é possível conviver com a doença. Além disso, espera-se ajudar a reduzir o preconceito, divulgando à sociedade civil que a psoríase não é contagiosa.

Formas Clinicas da Psoriase

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