Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose, também chamado de doença de Von Recklinghausen, é uma doença de herança genética (o gene NF1 está localizado no cromossomo 17 na posição 17q11.2), autossômica dominante, com expressão variável. É uma neuroectodermatose, cujas manifestações compreendem alterações cutâneas, como as chamadas manchas café au lait, que aumentam em tamanho e número com a idade, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos, que iniciam o aparecimento na idade escolar, em quantidade variável. Os neurofibromas discretos são massas focais, bem definidas que normalmente aparecem na puberdade e podem estar associados a prurido. Os plexiformes envolvem múltiplos fascículos ou ramos de nervos e podem crescer exageradamente, podendo apresentar degeneração maligna. As manifestações neurológicas aparecem mais tardiamente, coexistindo ou não com o quadro cutâneo e podem ocorrer diferentes graus de comprometimento, com retardo mental e baixo rendimento escolar. Em alguns casos essas manifestações podem ter evolução lenta, acometendo cerca de 10% dos doentes de neurofibromatose. Pode haver envolvimento ocular, com o surgimento dos nódulos de Lisch, que são hamartomas pigmentados na íris, geralmente bilaterais e aparecem após os 10 anos, sem causar comprometimento da visão,detectados através do exame da lâmpada de fenda e os gliomas ópticos, normalmente benignos e indolentes. As lesões ósseas características são escoliose displástica, pseudoartrose tibial e fibromas ossificantes mas podem incluir também: baixa estatura, macrocefalia, genu varum/valgum, deformidade esternal, displasias vertebrais, da asa do esfenóide e craniofaciais. Entre as alterações cardiológicas estão hipertensão arterial sistêmica idiopática ou relacionada com feocromocitoma ou estenose da artéria renal por neurofibroma, cardiopatias congênitas e vasculopatias. As alterações endócrinas mais comuns são as puberais (puberdade precoce ou tardia) e a exacerbação da doença durante a gravidez.

Para que o diagnóstico seja feito, o paciente deve apresentar dois ou mais dos critérios desenvolvidos pela US NIH – Consensus Development Conference (1988).Esses critérios têm alta sensibilidade e especificidade em adultos.

Critérios Diagnósticos
•6 ou mais manchas café-com-leite maiores que 5mm em indivíduos pré-puberais ou maiores que 15mm depois da puberdade;;
•2 ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou 1 ou mais neurofibromas plexiformes;
•Sardas axilares ou inguinais;
•Gliomas do nervo óptico;
•2 ou mais nódulos de Lisch;
•Lesões ósseas características, como displasia do esfenóide ou adelgaçamento da camada cortical dos ossos longos, com ou sem pseudoartrose;
•Um parente de primeiro grau afetado (com um parente cumprindo 2 dos critérios acima).

O acompanhamento de um paciente com NF1 deve incluir história familiar, avaliação oftalmológica, audiometria, radiografia de esqueleto, ultrassonografia de abdome e, em casos especiais, tomografia computadorizada de crânio e triagem para feocromocitoma. Deve ser anual para adultos e semestral para crianças, realizado por uma equipe multidisciplinar familiarizada com a história natural da doença. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada e esses exames previnem essas complicações, que felizmente não são muito comuns.